简介

gvcftools是用于创建和分析gVCF文件的小型实用程序包。每个实用程序的说明如下：

gatk_to_gvcf使用GATK Unified Genotyper修改版的“所有站点”输出创建gVCF。

trio枚举父子三重奏的继承冲突和其他统​​计信息。

twins枚举两个样本之间的基因型冲突和其他统​​计信息，通常是技术重复样本或单卵双胞胎。

break_blocks将不变gVCF块分解为指定基bed文件所有区域中的单独位置。

extract_variants从gVCF文件中删除所有非变量块，以生成较小的仅变量版本的VCF文件。

merge_variants将多个gVCF文件合并到一个合并的变体VCF输出中。请注意，这是合并功能的简单试用实现，并具有相当大的限制，例如，如果对任何单个样本的变体位置进行了过滤，则对合并的vcf记录进行过滤。

remove_region删除bed文件中提供的一组区域的所有vcf记录覆盖率。

set_haploid_region在指定bed文件的所有区域中将倍性更改为单倍体-为更改区域中的任何杂合变体添加过滤器。

get_drawn_regions从gVCF创建一个称为被调用区域的bed文件。

配置流程

1.配置编译环境

安装相关依赖。

yum install zlib-devel bzip2 bzip2-devel-y

2.获取源码

获取“gvcftools-0.17.0”源码包。

cd/usr/local/src

wget https://github.com/sequencing/gvcftools/archive/v0.17.0.tar.gz-O gvcftools-0.17.0.tar.gz

3.编译和安装

1）解压并进入源码目录。

tar-zxvf gvcftools-0.17.0.tar.gz

cd gvcftools-0.17.0

2）编译。

make-j4

3）安装。

mkdir-p/usr/local/gvcftools

cp-r bin/usr/local/gvcftools

4）配置环境。

a.修改环境变量。

vim/etc/profile

在“/etc/profile”文件末尾增加下面代码：

export PATH=/usr/local/gvcftools/bin:$PATH

b.按“Esc”，输入“wq!”保存后退出。

c.运行下面命令，使修改的环境变量生效。

source/etc/profile

4.运行和验证

查看gvcftools的使用程序。

cd/usr/local/gvcftools/bin

ls

当系统回显类似如下信息时，表示gvcftools安装成功。

[root ecs bin]#cd/usr/local/gvcftools/bin

[root ecs bin]#ls

break_blocks check_reference extract_variants gatk_to_gvcf getBamAvgChromDepth.pl get_called_regions merge_variants

remove_region set_haploid_region trio twins